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日前，上海交通大学医学院附属第六人民医院贾伟平教授联合香港中文大学陈重娥(Juliana?C.?N.?Chan)教授、清华大学黄天荫教授和北卡罗来纳大学Edwin?B.?Fisher教授在Nature?metabolism上发表了题为Diabetes?in?China:?epidemiology,?pathophysiology?and?multi-omics的综述，全面总结了中国糖尿病的流行病学趋势，深入讨论了中国人群糖尿病的危险因素和病生理机制，并强调了糖尿病领域多组学研究的最新进展及其广阔前景。
随着现代社会的快速发展、生活方式的改变以及人口老龄化的加重，过去二十年里中国糖尿病患病率上升了3.5倍。当前，中国糖尿病呈现复杂化的流行趋势，城乡患病率差距逐渐缩小、发病年轻化、未诊断率高、并发症负担重，“健康中国行动——糖尿病防治行动”着重强调了基层医疗卫生机构对于糖尿病患者进行并发症早期筛查、早期诊断、早期干预的重要性。在危险因素方面，肥胖是中国糖尿病及其并发症的主要影响因素，中国超重和肥胖率在过去二十年中持续上升。除肥胖外，一系列不健康的生活方式，包括高精致碳水化合物、多盐的传统饮食模式、吸烟、饮酒、体力活动减少，以及诸如竞争压力加剧、快速城市化进程伴随的空气污染等社会环境因素，均与糖尿病患病风险增加密切相关。因此，糖尿病的防治不仅依赖于医疗卫生体系，更需政策层面的有力支持和全社会的共同参与。
在糖尿病遗传学方面，由于早期的基因研究多集中于欧洲人群，许多已知的糖尿病相关遗传位点在中国患者中的适用性有限。针对中国人群队列进行的全基因组关联研究可鉴定出新的糖尿病相关位点。这不仅为揭示中国人群糖尿病的独特遗传机制提供了重要线索，也为构建基因风险评分（GRS）奠定了基础。通过整合GRS和传统临床风险因子，有望提升对中国糖尿病高风险人群的预警能力。同时，药物基因组学的应用为优化药物选择和疗效预测提供了新路径，助力实现个体化治疗。因此，未来亟需建设更大规模的中国人群队列并开展针对性的研究，以推动精准预防与治疗，为个性化治疗提供更多潜在策略。
糖尿病的发生与发展是遗传和环境因素交互作用的复杂结果。除遗传学外，中国糖尿病患者也展现出独特的肠道宏基因组学和代谢组学特征，如丁酸盐产生菌的减少、胆汁酸和短链脂肪酸水平降低等。整合基因组学、蛋白质组学、代谢组学和宏基因组学等多组学数据为深入揭示糖尿病的生物学机制提供了全景视角，同时开辟了靶向肠道微生物群和代谢物进行疾病精准干预与个性化管理的新路径。
展望未来，糖尿病的筛查工作需要进一步加强，应持续致力于开发糖尿病及并发症预警新技术。高通量测序和多组学研究的进步为研究糖尿病的多维机制提供了机会，应在长期前瞻性队列中开展相应研究。大数据的深入分析有助于提高2型糖尿病诊断和分类的准确性，为个性化治疗奠定基础。此外，人工智能技术的应用将有助于提高糖尿病预防和管理的普及度、经济性和持续性。
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